В Google представили ИИ-инструмент AlphaMissense для анализа генетических мутаций
Исследователи из Google DeepMind представили инструмент AlphaMissense, прогнозирующий, могут ли генетические мутации нанести вред. Этот алгоритм называют прорывом, способным помочь в исследованиях редких заболеваний.
Инструмент фокусируется на миссенс-мутациях, при которых меняется одна буква генетического кода. Такие мутации могут быть безвредными или наоборот провоцировать такие заболевания, как муковисцидоз и рак или препятствовать нормальному развитию мозга.
Используя AlphaMissense, ученые проанализировали 71 млн. таких мутаций. По результатам исследований, 57% из них были классифицированы как вероятно доброкачественные, 32% – как вероятно патогенные, остальные – как неопределенные. Точность инструмента ИИ составила до 90%. Результаты соответствующего исследования были опубликованы в журнале Science.
В Google DeepMind считают, что эти прогнозы могут быть полезными для повышения уровня диагностики редких заболеваний. Также они способны помочь в поисках новых генов, вызывающих заболевания.
